遺伝性球状赤血球症による溶血性貧血

昨日深夜から上腹部が痛いという26才の患者を診ていたら、このヒト遺伝性球状赤血球症による溶血性貧血があるんですって。どおりで皮膚が顕性黄疸。総ビリルビン値は１８もある。この人の正常値は実は不明。なんせウチの病院は初診だし、前医の最後の診察から早7年も経っている。わからんことだらけ。確実なのは元気で無症状で生活してきたことだけだ。所見はといえば・・・

1. 巨大な脾臓だ（当たり前か）
2. 胆石が無数にある・・・中学生のころからあるらしい（当たり前か）
3. 少量の腹水がある（なんで？）
4. 肝腫が目立つ
5. 急性膵炎の像（アミラーゼ＞3000）
6. 総胆管は正常径で石無し

胆石が転げてCBDに詰まり、一過性の膵炎を起こしたのか？それなら絶食数日で良くなるなあ。でもこんなヒトの胆石手術ってトラブルないんだろうな？？やらんといかんのだろうね

スペクトリン

赤血球膜の骨格をなす物質（スペクトリン）の欠損が原因で、赤血球が球状（通常は楕円形）になり壊れやすくなります。スペクトリンの欠損の程度によって病気の重症度が異なります。

疫学
　　遺伝性
　　　　常染色体優性遺伝（75％）
　　　　常染色体劣性遺伝（25％）
　　性差
　　　　♂：♀＝1：1
病因
　　原因
　　　　優性遺伝
　　　　　　β-spectrin欠損（正常の75〜90％の量）・　軽度の貧血
　　　　　　ankyrin欠損
　　　　　　protein 3部分欠損
　　　　劣性遺伝
　　　　　　α-spectrin欠損（正常の30〜50％の量）・　重症の貧血
　　　　　　protein 4.2欠損
　　発症機序
　　　　膜のNa透過性↑
　　　　　　・　Naのくみ出し↑
　　　　　　　　・　膜リン脂質交代↑
　　　　　　　　　　・　膜脂質の喪失
　　　　　　　　　　　　・　球状赤血球
　　　　　　・　浸透圧抵抗↓
　　　　　　　　・　膜の安定性↓
　　　　脾臓によるconditioningを受けやすい
　　　　　　膜がちぎれるなど
　　　　　　　　・　より小さく球状に