cfDNA testingって何？ ：NEJMによる大規模出生前診断スタディ

cfDNA testingという用語が最新号のNEJMにはよく出てくる。これはcell free DNAのテストのことであり、簡単に言うと末梢血から細胞を除いた血清中のDNAを対象とする（シークエンスすることで得られる）遺伝子検査のことである。

癌の診断に用いられるリキッド・バイオプシーに似ているが背景疾患が異なる。

cfDNA testingの対象は先天性疾患であり、被験者は妊婦さんである。

Original Article

Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy

Mary E. Norton, M.D., Bo Jacobsson, M.D., Ph.D., Geeta K. Swamy, M.D., Louise C. Laurent, M.D., Ph.D., Angela C. Ranzini, M.D., Herb Brar, M.D., Mark W. Tomlinson, M.D., Leonardo Pereira, M.D., M.C.R., Jean L. Spitz, M.P.H., Desiree Hollemon, M.S.N., M.P.H., Howard Cuckle, D.Phil., M.B.A., Thomas J. Musci, M.D., and Ronald J. Wapner, M.D.

April 1, 2015DOI: 10.1056/NEJM

Editorial

Use of Cell-free DNA to Screen for Down's Syndrome

Lyn S. Chitty, Ph.D., M.B., B.S.

April 1, 2015

Correspondence

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

April 1, 2015

Original Article

Brief Report

Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Aneuploidy Screening Results

Matthew W. Snyder, M.S., LaVone E. Simmons, M.D., Jacob O. Kitzman, Ph.D., Bradley P. Coe, Ph.D., Jessica M. Henson, B.S., Riza M. Daza, B.S., Evan E. Eichler, Ph.D., Jay Shendure, M.D., Ph.D., and Hilary S. Gammill, M.D.

April 1, 2015