Database of Genomic Variant (DGV)

Database of Genomic Variant (DGV)
一応ここが推奨されるが、このDBにはin/del等々も含まれる。

Total entries: 29289 (hg18) CNVs: 11784 Inversions: 182 InDels (100bp-1Kb): 17323 Total CNV loci: 4878 Articles cited: 46

Last updated: Nov 29, 2007

さて、ゲノム研究を進めるにあたってCNVをどう扱うか？
（１）たとえば癌のゲノム解析で現れたヒゲをCNVーDBで一次スクリーニングして除外
（２）更に患者対照正常組織由来DNAをアレイ解析し、癌のデータと相殺する。

ホントはすべてに（２）をやらなくてはいけない。しかしお金と労力は大きい。ただ（１）だけでは済まないのは間違いないところだろう。

CNVを視界に納めたゲノムアレイのプラットフォームをまとめておこう。

(1) Genome-Wide Human SNP Array 6.0 (Affymetrix Dec2007)
Pure Power and Performance/ 優れた解析力と性能

新しいAffymetrix® Genome-Wide Human SNP Array 6.0は、一塩基多型（SNP）906,600以上とコピー数多型を検出するためのプローブ946,000以上を含む、180万以上の遺伝子マーカーを調べることができます。SNP Array 6.0は、業界最先端の性能を備え、1枚のアレイで解析できる遺伝的変異が他製品よりも多いことにより、最高レベルのパネル解析能力を実現しており、ゲノムの物理的カバー率も最大です。

コストパフォーマンスに優れるSNP Array 6.0は、初期のスキャニングや確認実験の段階で、より多くのサンプル数でのアソシエーション研究のデザインを可能にします。したがって、研究全体での遺伝的解析力が著しく増大します。

906,600以上のSNP：
482,000のSNPを偏りなく選択、SNP Array 5.0から受け継がれたSNP
424,000追加SNPの選択：
* タグSNP
* X、Y染色体からのSNP
* ミトコンドリアSNP
* dbSNPデータベースに追加された新しいSNP
* 組換え多発部位のSNP
946,000以上のコピー数プローブ：
・ Tronto Database of Genomic VariantsからのCNV領域5,677ヵ所をターゲットとする202,000のプローブ
・ 特徴的な非重複セグメント3,182に対応する領域、1領域あたり平均61のプローブセット
・ ゲノム全体に均等に配置された744,000のプローブ

(2) HumanCNV370-Duo BeadChip (Illumina Dec2007)

HumanCNV370-Duo BeadChip は deCODE Genetics と共同研究で開発されました。このチップにはHumanHap300-Duoに搭載されているSNPにプラスして、約14,000のコピー数多型（CNV）領域をカバーするために52,167マーカーが加わり、合計で約370,000マーカーが搭載されています。

HumanCNV370−Duoでカバーされているコピー数多型（CNV）領域はゲノム上の以下の不安定な領域を含みます。

* セグメント重複
* メガサテライト
* SNP砂漠
* MHC領域

これらの追加コンテンツではSNPおよび非多型プローブが含まれます。これらの領域の割合はCNVを確認するために、TaqManやサザンブロット法を使って検証されています。 Duoフォーマットを用いることで、二つのサンプルを一枚のチップで実験することができ、サンプルスループットの向上およびガンなどペアで行う実験時に使いやすくなっています。

国際HapMapプロジェクトのフェーズI、フェーズIIから由来するSNPを使った高いゲノムカバー率に加えて、HumanCNV370-Duoは約 14,000のCNV領域をカバーしています。この中の約9,000は現在のところ公共データベースにもない新しい領域となります。これまでに発見された CNVや公共データベースで得られるものは100kbのものが多いのですが、HumanCNV370-Duoに搭載されているCNV領域の大部分（約 85％）は1から10kbとなっており、変化領域をさらに検出しやすくなっています。

国際HapMapプロジェクトのフェーズI、フェーズII由来のtagSNPsを用いることで、高いゲノムカバー率も達成しました（r2>0.8において、CEU：白人集団81％、CHB+JPT：アジア人集団68％）。

HumanCNV370-DuoはGenomic Variantデータベース由来の3,034CNV領域をカバーしており、またMHC領域に関しては5,058マーカーを搭載しています。CNV領域を包括的にカバーしているため、LOH解析にもお使いしただけます。このBeadChipはCNV研究および疾患における機能バリアント、自己免疫疾患研究、ガン研究、全ゲノム・アソシエーション（関連）研究など、様々な目的にお使いいただけます。

(3) AgilentはWEB上での案内が遅い