Pierre Robin Sequenceについて補足(このsequenceを私はもちろん知りませんでした)
ピエール・ロバンの発生原因については正確には解っていませんが、遺伝性のものと、母体内での胎児の体位によるものと、薬物(drug)の影響によるものとが考えられています。
遺伝的(遺伝子的)要素を含むピエール・ロバンはピエール・ロバン症候群、英語でPierre Robin Syndromeと呼ばれ、これは上記の3主徴の他に様々な遺伝子にからむ障害を併発しています。筋肉障害、発育障害、知能障害、他の症候群(Treacher Collins, Stickler, Cerebro-Costo-Mandibular, Moebius, Trisomy 22 or Translocation 11;22)などが合わせて認められることがあります。
遺伝的でないピエール・ロバンはピエール・ロバン連鎖、英語ではPierre Robin Sequenceと呼ばれます。その他Pierre Robin Anomalad やPierre Robin Complexと呼ばれることもあります。これは一つの奇形が他の奇形を連鎖的に誘発しているという考え方です。ピエール・ロバン事例の70から90%に 起こる口蓋裂などはピエール・ロバンの連鎖として起こると考えます。ピエール・ロバン連鎖は主に母体内が窮屈であったりした場合、胎児が頭を過度に内側に 抱え込み、顎の部分が胸に押されて発達が押さえられ、小顎になり、さらにそれによって舌が上に巻き込まれる様に伸びて上顎に挿入され、口蓋が閉じるのを妨 げるために口蓋裂が起こり、舌根が咽頭部に沈下して気道狭窄が起こると考えられます。
また、最近の研究では顎の発達が始まる妊娠4週目前後の時期に母親が服用した薬物(drug)の影響でピエール・ロバンが起こるという可能性も報告されているようです。
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