1000人プロジェクト（３）：興味あるデータ

読み進めるにつれだんだん面白くなってくる部分もある。

• アブストラクトにいわく：一人のゲノムの蛋白コード遺伝子変異がかなりあると・・・・。そのうちわけ

1. 　190〜200遺伝子はフレーム内でのindel（枠は崩れない）
2. 80〜100遺伝子 は新たなストップ・コドン(要するにpremature stop)
   
3. 40〜50遺伝子はスプライス・サイトの破壊
   
4. 220〜250遺伝子は読枠のずれる塩基欠失

• 変異が起こりやすい場所：HLAの遺伝子群の周辺(6番染色体）
• 変異が起こりにくい場所：3p21の5-Mbは極めてよく保存されている
• indelはこれまでの評価より遥かに多く存在する
• ミトコンドリアのheteroplasmyについて：７９％のヒトにheteroplasmyが認められた・・とあるが、小生の認識では全員にあるのではheteroplasmy？？
• Y染色体のhaplogroupが１２あると記述されるが、正直正確には把握できない。