- 巨大な脾臓だ(当たり前か)
- 胆石が無数にある・・・中学生のころからあるらしい(当たり前か)
- 少量の腹水がある(なんで?)
- 肝腫が目立つ
- 急性膵炎の像(アミラーゼ>3000)
- 総胆管は正常径で石無し
スペクトリン
赤血球膜の骨格をなす物質(スペクトリン)の欠損が原因で、赤血球が球状(通常は楕円形)になり壊れやすくなります。スペクトリンの欠損の程度によって病気の重症度が異なります。
疫学
遺伝性
常染色体優性遺伝(75%)
常染色体劣性遺伝(25%)
性差
♂:♀=1:1
病因
原因
優性遺伝
β-spectrin欠損(正常の75〜90%の量)・ 軽度の貧血
ankyrin欠損
protein 3部分欠損
劣性遺伝
α-spectrin欠損(正常の30〜50%の量)・ 重症の貧血
protein 4.2欠損
発症機序
膜のNa透過性↑
・ Naのくみ出し↑
・ 膜リン脂質交代↑
・ 膜脂質の喪失
・ 球状赤血球
・ 浸透圧抵抗↓
・ 膜の安定性↓
脾臓によるconditioningを受けやすい
膜がちぎれるなど
・ より小さく球状に
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