2011年の10大論文を選んでみた

１）　2011年4月23日土曜日

　メタゲノムで面白そうな論文：ヒト大腸フローラは３種類ある？

Nature(2011)　20 April 2011
Enterotypes of the human gut microbiome

メタゲノムでヒトである。人種差を超えた３種類のフローラの可能性を示唆する論文で面白い。

２）　2011年1月14日金曜日

chromothripsisなる新しい概念が提唱されたよ。

癌化に伴うゲノムの改変は普遍的に おこるイベントとして認知されている。そしてこれは長年かかってゆっくり起こってくるものと考えられていた。しかしある種の腫瘍ではこの改変が、少なくと も一染色体レベルの改変なら数十から数百の断片化を経て一挙に改変されてしまうという驚くべき事実が報告された。

Cell, Volume 144, Issue 1, 27-40, 7 January 2011
Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event during Cancer Development

その後も続報が少数ながら続いている。まさにカタストロフであり面白い。

３）　2011年10月14日金曜日

腸管幹細胞にはLgr5より上位細胞が存在するかもしれない：nature

なにやら穏やかでない論文がnatureに登場した。腸管幹細胞にはLgr5より上位細胞が存在するかもしれないというものだ。小腸には予備の幹細胞集団が存在するためLgr5陽性細胞は必ずしも必要ではない

Nature 478, 255–259 (13 October 2011)
A reserve stem cell population in small intestine renders Lgr5-positive cells dispensable

2007年に初めて報告されたLgr5であるが、他の腸管ステムセルと必ずしも概念的に折り合いがついているとはいえなかった。この話はまだまだ先がありそうである。

４）　2011年8月27日土曜日

子宮筋腫の7割にMED12遺伝子の突然変異がある：フィンランドのAaltonenの報告

Science 　15 August 2011.
MED12, the Mediator Complex Subunit 12 Gene, Is Mutated at High Frequency in Uterine Leiomyomas

良性腫瘍に高頻度の遺伝子異常。これには驚いたのだ。Aaltonenのところからの報告でなければ模様眺めしておくところである。このような報告に「そんなこともあるでしょう」と平然としているヒトがいる。一応「正しく」驚愕すべきだと思うのだが・・・・。

５）　2011年9月12日月曜日

MDS臨床症例におけるスプライス関連蛋白高頻度突然変異：　東大小川誠司博士のnature

Nature(2011)　11 September 2011
Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia

その後　2011年9月28日水曜日　MDSにおけるスプライス蛋白変異(2)： サンガーからNEJM

ごく最近では　　N Engl J Med 2011; 365:2497-2506　December 29, 2011

SF3B1and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia

スプライス異常による発癌というのが血液腫瘍に偏倚するというのが面白い。当初はMDSだったが最近ではCLLである。

６）　2011年3月18日金曜日

最近気になる論文から・・・３報

Nature　471,325–330　06 February 2011
DICER1 deficit induces Alu RNA toxicity in age-related macular degeneration

加齢黄斑変性症の原因の一つがDICER1(RNA のプロセッシングユニット）によることも面白ければ、こともあろうに反復配列「Alu」が蓄積することが細胞毒になるというという事象も初めて聞く話で面白かった。

７）　2011年6月19日日曜日

Hairly cell leukemiaで驚くべき遺伝子変異！：NEJM

N Engl J Med　364:2305-2315　　June 16, 2011
BRAF Mutations in Hairy-Cell Leukemia

Hairly cell leukemiaではBRAF変異が100％認められるという報告だ。これにも驚かされた。100%の変異率である。他施設からの報告も相次いでいるようだ。話がどうなっていくか興味深い。

８）　2011年10月13日木曜日

最新の哺乳類の類縁関係：natureより

29種類の真獣類とヒトゲノムを比較し、その類縁関係を探る報告がでた。

Nature　 12 October 2011
A high-resolution map of human evolutionary constraint using 29 mammals

小生はこんな研究報告が一番好きだ。

9）　2011年9月14日水曜日

大腸癌でも融合遺伝子(natrure genetics)：VTI1A-TCF7L2融合蛋白

Nature Genetics　(2011)　　04 September 2011
Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion

大腸癌で融合遺伝子でありよくぞとは思ったが実は頻度が低い。これくらい低いと続報で確認しないと信頼性に欠ける。頻度は低くてもコンスタントに異常が認められれば、それはそれでいいのだが。

１０）　2011年2月11日金曜日

体内のｐHを直接２D表示する技術：最新のPNAS

PNAS February 8, 2011 vol. 108 no. 6 2432-2437
2D luminescence imaging of pH in vivo

こういう研究は楽しいねえ。