2010年10月29日金曜日

1000人プロジェクト(3):興味あるデータ

読み進めるにつれだんだん面白くなってくる部分もある。

  • アブストラクトにいわく:一人のゲノムの蛋白コード遺伝子変異がかなりあると・・・・。そのうちわけ
  1.  190〜200遺伝子はフレーム内でのindel(枠は崩れない)
  2. 80〜100遺伝子 は新たなストップ・コドン(要するにpremature stop)
  3. 40〜50遺伝子はスプライス・サイトの破壊
  4. 220〜250遺伝子は読枠のずれる塩基欠失
  • 変異が起こりやすい場所:HLAの遺伝子群の周辺(6番染色体)
  • 変異が起こりにくい場所:3p21の5-Mbは極めてよく保存されている
  • indelはこれまでの評価より遥かに多く存在する
  • ミトコンドリアのheteroplasmyについて:79%のヒトにheteroplasmyが認められた・・とあるが、小生の認識では全員にあるのではheteroplasmy??
  • Y染色体のhaplogroupが12あると記述されるが、正直正確には把握できない。

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