- アブストラクトにいわく:一人のゲノムの蛋白コード遺伝子変異がかなりあると・・・・。そのうちわけ
- 190〜200遺伝子はフレーム内でのindel(枠は崩れない)
- 80〜100遺伝子 は新たなストップ・コドン(要するにpremature stop)
- 40〜50遺伝子はスプライス・サイトの破壊
- 220〜250遺伝子は読枠のずれる塩基欠失
- 変異が起こりやすい場所:HLAの遺伝子群の周辺(6番染色体)
- 変異が起こりにくい場所:3p21の5-Mbは極めてよく保存されている
- indelはこれまでの評価より遥かに多く存在する
- ミトコンドリアのheteroplasmyについて:79%のヒトにheteroplasmyが認められた・・とあるが、小生の認識では全員にあるのではheteroplasmy??
- Y染色体のhaplogroupが12あると記述されるが、正直正確には把握できない。
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