Originally published in Science Express on 5 November 2009 |
Reports
Human Genome Sequencing Using Unchained Base Reads on Self-Assembling DNA Nanoarrays
Genome sequencing of large numbers of individuals promises to advance the understanding, treatment, and prevention of human diseases, among other applications. We describe a genome sequencing platform that achieves efficient imaging and low reagent consumption with combinatorial probe anchor ligation chemistry to independently assay each base from patterned nanoarrays of self-assembling DNA nanoballs. We sequenced three human genomes with this platform, generating an average of 45- to 87-fold coverage per genome and identifying 3.2 to 4.5 million sequence variants per genome. Validation of one genome data set demonstrates a sequence accuracy of about 1 false variant per 100 kilobases. The high accuracy, affordable cost of $4400 for sequencing consumables, and scalability of this platform enable complete human genome sequencing for the detection of rare variants in large-scale genetic studies.
今年のサイエンス第一号は出版日が元旦である。上の論文は実はオンラインで昨年11月に出ていたものだが、最先端レベルでは(論文に出たという意味であり、未発表技術はもっと先を行っていることだろうが・・・)2010年スタート時点でシークエンス技術はここまでいっている。
- ヒト1人のゲノム解析にかかる費用は4400ドル(=409354円、2010年1月3日本日のレート)である。
- 一回の解析でゲノムDNA(30億塩基)の45倍から87倍(これは材料による)の塩基情報が得られる (これは正確なシークエンス情報を得るには充分な解析量といっていいのではないだろうか?)
- シークエンスエラーは10万塩基に一つ
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